▎学术经纬/报导
今天，《天然》杂志在线宣布了两篇来自日本科研团队的最新研讨论文。研讨中，科学家们运用一系列遗传学的手法，找到了溃疡性结肠炎背面的常见骤变基因。令人意外的是，其间一些基因骤变，看起来好像有按捺癌症的作用！
溃疡性结肠炎是一种常见的缓慢炎症性疾病，病况常为带血的腹泻。假如患者的病况无法得到长时间操控，就会有罹患结肠癌的危险。现在，咱们只能经过抗炎药和免疫调理性药物对其进行操控。至于溃疡性结肠炎背面的病因，则依旧是一个疑团。
在这两项研讨里，来自京都大学（Kyoto University）和庆应义塾大学（Keio University）的两支团队决议对这种疾病的病因进行探求。在第一项研讨里，科学家们从45名志愿者（22名为患者，23名为健康对照组）体内获取了一共269份样本，并对其做了全外显子测序（WES）。不出意外，疾病安排里，有着很多基因骤变——均匀每份安排骤变达51.2个。相比之下，对照组里均匀只要1.9个骤变。
对这些骤变的详细剖析指出，常见的疾病安排里，NFKBIZ，TRAF3IP2，ZC3H12A，PIGR以及HNRNPF基因最常呈现骤变。这些基因处于IL-17的信号通路中，与炎症反响有关。在通常情况下，IL-17通路会促进细胞凋亡。假如调理这条通路的基因发作骤变，就可能促进溃疡性结肠炎的开展。另一项独立的研讨里，科学家们使用相似的办法，也相同发现了很多NFKBIZ，ZC3H12A与PIGR基因的骤变。
溃疡性结肠炎安排（绿色）与癌症安排（赤色与蓝色）里的基因骤变有很大不同（图片来自：参考资料[1]）
其间，NFKBIZ这条基因引起了科学家们的浓厚兴趣。前面咱们说到，长时间罹患溃疡性结肠炎的患者，其结肠癌的危险会进步。但是出乎这些研讨人员们预料的是，这些在溃疡性结肠炎安排里极为常见的骤变，在结肠炎相关的结直肠癌（colitis-associated colorectal cancer）样本中，却极为稀有。第一项研讨里，科学家们剖析了99个癌症样本，居然没有找到一个NFKBIZ基因骤变！
归纳这些成果，研讨人员们得出了几个定论。首要，IL-17通路与溃疡性结肠炎休戚相关；其次，在这些没有癌变的体细胞内，也存在很多基因骤变；第三，其间的一些基因骤变，看起来对癌症的开展有负面的影响。这些发现不只能让咱们更好地了解溃疡性结肠炎，也给咱们医治结直肠癌供给了一个新的思路。
图片来自：Pixabay
参考资料：
[3] 溃疡性结肠炎-默沙东治疗手册, Retrieved December 18, 2019, from https:///zh/%E9%A6%96%E9%A1%B5/%E6%B6%88%E5%8C%96%E9%81%93%E5%8A%9F%E8%83%BD%E9%9A%9C%E7%A2%8D/%E7%82%8E%E7%97%87%E6%80%A7%E8%82%A0%E7%97%85-ibd/%E6%BA%83%E7%96%A1%E6%80%A7%E7%BB%93%E8%82%A0%E7%82%8E
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