大多数关于精神分裂症遗传学的研讨都企图了解基因在精神分裂症的开展和遗传力中所起的效果。已经有了许多发现，但也有许多缺失的部分。现在，UNC医学院的科学家们对精神分裂症进行了有史以来最大的全基因组测序研讨，以更全面地描绘人类基因组在这种疾病中所起的效果。
发表于天然通讯该研讨由资深作者、联合国大学遗传学系副教授金世凯博士一同领导，该研讨标明稀有的结构基因变异或许在精神分裂症中起效果。
Szatkiewicz说：“咱们的成果标明，影响特定基因组结构鸿沟的超稀有结构变异会添加患精神分裂症的危险。”“这些鸿沟的改动或许导致基因表达失调，咱们咱们都以为未来的机制研讨能够确认这些变异体对生物学的切当功用影响。”
曾经关于精神分裂症遗传学的研讨首要触及运用称为SNPs的一同遗传变异(改动一同的基因序列，每一个都影响到一个核苷酸)，在DNA中供给蛋白质制作指令的部分的稀有变异，或十分大的结构变异(影响几十万个核苷酸的改动)。这些研讨给出了基因组的快照，使很大一部分基因组成为一个谜，由于它或许与精神分裂症有关。
在天然通讯研讨中，Szatkiewicz和他的搭档运用一种叫做全基因组测序(WGS)的办法查看了整个基因组。WGS没有被广泛运用的底子原因是它十分贵重。在这项研讨中，一项国际合作汇集了国家心理健康研讨所的资金和瑞典科学生命实验室的资金，对1165名精神分裂症患者和1000名对照者进行了深化的全基因组测序--这是迄今为止对精神分裂症进行的规划最大的WGS研讨。
成果，有了新的发现。曾经，科学家们从未在精神分裂症中发现过DNA骤变。
特别是，这项研讨强调了三维基因组结构(称为拓扑相关域(TADS))在精神分裂症的开展中所起的效果。TADS是基因组中不同的区域，它们之间有着严厉的鸿沟，然后阻挠它们与相邻TADS中的遗传物质相互效果。改动或打破这些鸿沟答应基因与一般不会相互效果的调理元素之间的相互效果。
当这些相互效果发作时，基因表达或许会以不受欢迎的方法改动，然后导致先天性缺点、癌症的构成和发育妨碍。这项研讨发现，在精神分裂症患者中，影响TAD鸿沟的极稀有的结构变异在精神分裂症患者中发作的频率显着高于那些没有Tad鸿沟的人。结构变异是指或许触及缺失或重复的基因序列或不存在于典型基因组中的序列的大型骤变。这一发现标明，错位或缺失的边际也或许会引起精神分裂症的开展。本研讨初次发现TADS反常与精神分裂症发作的联系。
这项作业突出了TADS-影响结构变异为未来精神分裂症生物学机制研讨的首要候选者。
“未来的一项或许的查询将是与带有TADS的患者衍生细胞一同作业--影响骤变，并找出分子水平上究竟发作了什么，”UNC精神病学的兼职助理教授Szatkiewicz说。“在未来，咱们咱们能够使用这些关于TAD效应的信息来协助开发药物或准确的药物医治，以修正被损坏的TADS或或许改进患者预后的基因表达。”
本研讨将与其他WGS研讨相结合，以添加样本数量以进一步证明这些成果。这项研讨也将有助于科学界在精神分裂症的遗传奥妙的基础上建立起来。
